Sanitas ha puesto en marcha un programa pionero en medicina preventiva que tiene como objetivo analizar el genoma humano para detectar posibles enfermedades con predisposición genética, como ciertos tipos de cáncer o diabetes tipo 2.
En su primera fase, Mi Salud Genómica secuenciará el genoma de más de 14.000 personas, para ofrecer una medicina más preventiva, personalizada, precisa, predictiva y participativa. De esta forma Sanitas contribuye a mejorar la salud y prevenir el desarrollo de enfermedades de origen genético.
Tras secuenciar el genoma de cada paciente, que se realiza mediante un análisis de sangre, se siguen los siguientes pasos:
1. Un asesor genético explica los resultados de la secuenciación y deriva al cliente a un equipo médico especializado, que desarrollará un plan de salud personalizado.
2. En caso de haberse detectado riesgo de padecer alguna enfermedad, se organizará citas con los médicos especialistas o pautará pruebas médicas para controlar el riesgo de desarrollo de patologías.
3. Además, se incluye un Programa Genómico Preventivo, que consta de planes de hábitos de vida saludables y sostenibles relacionados con la nutrición y la actividad física adaptados a cada paciente y a sus necesidades de salud.
4. Por último, el paciente dispondrá de un completo informe de farmacogenómica. Esta información permite realizar tratamientos personalizados al paciente con una medicación y dosis específica, lo cual reduce efectos adversos secundarios y potencia el éxito terapéutico.
El ADN es una molécula que se encuentra en cada una de las células del cuerpo, y el genoma es el conjunto de todo ese ADN, por lo que contiene toda la información genética de las personas.
La genómica es la ciencia que estudia toda esta información para conocer los aspectos clínicos más apropiados para cada persona. Estudia de manera simultánea prácticamente todos los genes, para responder cuestiones clínicas y avanzar hacia una medicina más personalizada.
El objetivo de la secuenciación del genoma es el de detectar variantes o alteraciones en los genes asociadas a posibles problemas de salud, tanto presentes como futuros. De esta forma se puede lograr una medicina más personalizada adaptada y personalizada.
La medicina está evolucionando hacia un enfoque centrado en la prevención de enfermedades y la promoción de la salud.
El uso de los datos y la IA permiten adaptar tratamientos o planes de salud a cada persona.
Gracias a la información genética, se puede prevenir, diagnosticar o tratar enfermedades de manera más precisa.
La información genética permite anticipar posibles riesgos para la salud.
El paciente participa de manera activa en el cuidado de su salud.
Esta sección recoge los hallazgos genéticos más relevantes. A diferencia de otras variantes, las variantes detectadas en genes de interés clínico constituyen por sí solas un riesgo (con un porcentaje variable, dependiendo de la variante o gen) de presentar una posible enfermedad, con poca influencia de tus hábitos de vida. Por eso si tienes una de estas variantes, es muy posible que el equipo de Sanitas realice un plan hospitalario a tu medida y te derive a un especialista para hacer pruebas preventivas.
Esta sección recoge hallazgos genéticos detectados en personas sanas. Las variantes asociadas a enfermedades multifactoriales solo representan un riesgo de presentar una enfermedad si se siguen ciertos hábitos de vida. Por ejemplo, algunas hacen la piel más sensible al sol, aumentando el riesgo de melanoma si no se evitan las quemaduras solares. Estas variantes permiten una prevención basada en hábitos, que será monitorizada por nuestro Servicio de Prevención de la Salud. Aunque tener una variante no asegura la aparición de la enfermedad, el riesgo aumenta significativamente con hábitos no saludables asociados.
Esta sección presenta el estudio de enfermedades comunes y con un carácter hereditario, pero con un riesgo mucho menor que las variantes de interés clínico. A pesar de sospechar un origen hereditario, la influencia del genoma puede ser determinada por cientos o miles de variantes con lo que se realiza un algoritmo de detección y se asigna un percentil de riesgo. En este apartado se cubren riesgos como diabetes mellitus tipo 2, colesterol y riesgo de infarto. Si presentas un riesgo poligénico elevado, nuestro Servicio de Promoción de la Salud podrá ayudarte monitorizarlo y a prestar especial cuidado a tus hábitos de vida.
Esta sección incluye variantes de genes que no deberían generar un problema directo en tu salud pero que, en ciertas condiciones, podrían generar un impacto en tu descendencia. La mayoría de las variantes de portador analizadas en este estudio son de carácter recesivo, es decir que es necesario que tu pareja sea portadora de una variante en el mismo gen para generar un riesgo de presentar una enfermedad (comúnmente el 25%) en la descendencia. El tipo de enfermedad, las consecuencias y los riesgos reproductivos asociados serán explicados en la consulta de asesoramiento genético.
Esta sección incluye el grado de metabolización de un determinado medicamento y su efecto en la medicación (incremento de la toxicidad, aumento de efectos secundarios o fracaso terapéutico), así como las recomendaciones asociadas. Recuerda que esta información está orientada para que un médico te prescriba adecuadamente un tratamiento para minimizar dichos efectos.
Esta sección incluye variantes genéticas que se asocian a ciertos rasgos físicos que no suponen un problema de salud relevante. Desde la tendencia a la absorción de ciertas vitaminas, a la posibilidad de ciertas lesiones (que pueden ser prevenibles) y otros hallazgos físicos tratados como curiosidades tales como variabilidad sensorial (olfativa, auditiva), hallazgos físicos (tendencia a ganar peso, potencia muscular) y otros.
Aquí añadiría que le recomendaremos un plan médico con seguimiento y pruebas en función de sus resultados, recomendaciones de hábitos saludables, talleres de salud online y seguimiento personalizado por un equipo médico.